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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Emanuel

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Información general

El síndrome de Emanuel es un trastorno cromosómico que se caracteriza por problemas en el aprendizaje, atraso en el crecimiento y el desarrollo. [1] Los signos y síntomas son variados y pueden incluir disminución del tono muscular y atraso en el desarrollo en la infancia, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña,
rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones renales y anomalías genitales (en los hombres). El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente se hereda de un padre que tiene una translocación balanceada entre los cromosomas 11 y 22. [1]
Última actualización: 7/9/2014

Referencias

  1. Emanuel syndrome. Genetics Home Reference. 2008; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/emanuel-syndrome. Accessed 8/4/2010.
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