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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Deficiencia de LAL
  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Enfermedades relacionadas

  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
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Información general

La deficiencia de la lipasa ácida lisosómica (LIPA) es una enfermedad metabólica de almacenamiento de lípidos que puede presentarse de dos formas:

• Enfermedad de Wolman - Una forma de aparición temprana severa en cual los lípidos se acumulan en la mayoría de los tejidos

• Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD, por sus siglas en inglés) - Una forma menos severa, en que hay acumulación de éster de colesterol en el hígado, bazo y macrófagos.

Ambas formas se heredan de forma autosómica recesiva y son causadas por mutaciones en el gen de la lipasa ácida (LIPA o LAL). Los síntomas más comunes en los bebés incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, poco aumento de peso, bajo tono muscular, ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia y mala absorción de nutrientes. [1] Nuevas terapias en investigación, como el trasplante de células hematopoyéticas, se han mostrado prometedoras en la mejora de las perspectivas de los niños con esta enfermedad. [675]
Última actualización: 5/20/2014

Referencias

  1. Wolman disease. Genetics Home Reference. 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=wolmandisease. Accessed 10/1/2008.
  2. Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Successful treatment of Wolman disease by unrelated umbilical cord blood transplantation. Eur J Pediatr. 2007 Jul;
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