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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Hiperekplexia hereditaria

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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Información general

La hiperekplexia hereditaria es un trastorno genético poco común caracterizado por sobresaltos enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos triviales inesperados auditivos, somatosensoriales, o visuales. La reacción tras estímulos de este tipo es una apreciable rigidez de tronco y extremidades, puños apretados y  temblores frecuentes. Los episodios pueden ser fatales porque los bebes afectados pueden parar de respirar. Es posible que está enfermedad sea una de las causas del síndrome de muerte infantil súbita. Los síntomas de la enfermedad típicamente mejoran con la edad. Sin embargo, hay adultos que continúan a tener sobresaltos enérgicos y episodios de rigidez y otros que tienen baja tolerancia para estar en ambientes donde hay muchas personas o estan expuestos a ruidos. Esta condición se hereda de diferentes maneras y está asociada con mutaciones en por lo menos cinco genes diferentes. [1]
Última actualización: 2/21/2014

Referencias

  1. Gimenez C & cols. Bases moleculares de la hiperplexia hereditaria. Rev Neurol. 2008; 47:648-652.
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Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
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