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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Miohiperplasia hemifacial

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Información general

La miohiperplasia hemifacial es una condición poca común caracterizada por alargamiento de los tejidos de un lado de la cara. El alargamiento es causado por un aumento en el número de células musculares en los músculos de la expresión y masticación en la mitad de la cara sin evidencia de un aumento de tamaño (hiperplasia) de los huesos. [1] Característicamente la mandíbula del lado afectado es anormalmente grande. El lado afectado comúnmente es el lado derecho de la cara y es más frecuente en el sexo masculino y en caucásicos. La asimetría del rostro se nota más con la edad pero se estabiliza al final de la adolescencia. [2][1] Miohiperplasia hemifacial puede ser asociada con otros condiciones como la acromegalia y el gigantismo pituitário o hipertrofia de otras partes del cuerpo. Otros hallados incluyen aumento del cerebro, epilepsia, estrabismo, problemas genitourinarios, incapacidad intelectual y pupila dilatada en el lado afectado del rostro. La causa de la miohiperplasia hemifacial es desconocida.  El tratamiento es experimental y consiste en la remoción quirúrgica de tejido muscular y el uso de la toxina botulínica.
Última actualización: 2/13/2014

Referencias

  1. Lee S, Sze R, Murakami C, Gruss J, Cunningham M. Hemifacial myohyperplasia: description of a new syndrome. Am J Med Genet. November 2001;
  2. Pereira-Perdomo DF, Vélez-Forero J & Prada-Madrid R. Am J Med Genet A. July 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583183. Accessed 11/17/2011.
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