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Diseases

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Síndrome de Li-Fraumeni

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Información general

El síndrome de Li-Fraumeni  es una condición que aumenta la susceptibilidad de una persona joven de desarrollar varios tipos de cáncer, afectando especialmente niños y adultos jóvenes. [1]  De esta forma, una persona con el síndrome de Li-Fraumeni tiene un riesgo más alto que la poblaciόn en general de desarrollar más de un tipo de cáncer durante su vida. Los tipos de cáncer más comunes asociados con el síndrome de Li-Fraumeni son los de los tejidos blandos (sarcomas), los huesos (osteosarcomas), cáncer del seno, tumores del cerebro, cánceres de la sangre (leucemias) y de las glándulas suprarrenales (carcinomas adrenocorticales). [1][2][3][4] Es causada por mutaciones en el gen TP53 y se transmite de una forma autosómica dominante. [1][3] El tratamiento depende del tipo de cáncer que se presente. [4]
Última actualización: 2/21/2014

Referencias

  1. Li-Fraumeini syndrome. Genetics Home Reference. January 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lifraumenisyndrome. Accessed 2/25/2010.
  2. Li-Fraumeni Syndrome 1; LFS1. Online Mendelian Inheritance in Man. http://rarediseases.info.nih.gov/files/Sindrome_de_Li_Fraumeni.html. Accessed 2/25/2010.
  3. Patel K and Cobbs MJ. Li-Fraumeni Syndrome. Emedicine website. http://emedicine.medscape.com/article/987356-overview. Accessed 2/25/2010.
  4. Schneider K and Garber J. Li-Fraumeni Syndrome . GeneReviews. February 2010;
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