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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acidemia metilmalónica

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Información general

La acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección. Los señales y síntomas normalmente son evidentes durante la infancia y varían de persona a persona.  Los señales y síntomas pueden incluir vomitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. Las complicaciones a largo plano puede incluir problemas de alimentación, discapacidad intelectual, enfermedad crónica del riñon, y pancreatitis. Sin tratamiento esta enfermedad puede resultar en coma o en la muerte de la persona afectada. La acidemia metilmalónica es causada por mutaciones en los genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, y MCEE. La condición se hereda de manera autosómica recesiva. [1][2]
Última actualización: 3/21/2014

Referencias

  1. Methylmalonic Acidemia. Genetics Home Reference (NIH - National Institute of Health). July 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia. Accessed 10/23/2013.
  2. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007;
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Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido una diagnosis inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.
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