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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Noonan

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Información general

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que es evidente al momento del nacimiento y que causa el desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo. Las características del síndrome incluyen: rasgos faciales distinctivos (por ejemplo, anormalidades de los ojos como hipertelorismo y párpados caídos), cuello "alado" (piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello), estatura baja, malformaciones de los huesos (por ejemplo, los huesos del pecho), defectos del corazón, sangrado fácil, malformaciones esqueléticas, y discapacidad intelectual. También pueden haber problemas neurológicos, genitourinarios, oculares, linfaticos, y de la piel. [1] El síndrome de Noonan puede ser causado por mutaciones en cualquier de los siguientes genes: PTPN11, KRASRAF1SOS1NRAS and BRAF. A veces se denomina al síndrome de Noonan como "Subtipo de Noonan" dependiendo del gen con la mutación. El trastorno usualmente se hereda de manera autosómica dominante, aunque en la mayoría de los casos la mutaciόn es de novo y ninguno de los padres del afectado tiene la condiciόn. [2][3][1] El tratamiento depende de los problemas que se presenten.
Última actualización: 3/21/2014

Referencias

  1. Ibrahim J, McGovern MM.. Noonan Syndrome. Medscape. May 23, 2013; http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview. Accessed 9/6/2013.
  2. Haldeman-Englert C. Noonan syndrome. MedlinePlus. 2009; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001656.htm. Accessed 3/2/2010.
  3. Learning About Noonan Syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/25521674. Accessed 2/10/2010.
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por el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Información Detallada

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